央廣網(wǎng)合肥2月26日消息（記者王利 通訊員徐軍楊）記者從合肥市婦幼保健所獲悉，2018年1月1日起，合肥市新生兒遺傳代謝病實(shí)行全部免費(fèi)篩查。也就是說(shuō)凡在合肥市范圍內(nèi)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生持有《合肥孕產(chǎn)婦保健服務(wù)券》的合肥市常住人口活產(chǎn)新生兒均可享受免費(fèi)篩查29種遺傳代謝性疾病。

　　據(jù)悉，隨著新生兒遺傳代謝病篩查工作的不斷發(fā)展和群眾預(yù)防保健意識(shí)的加強(qiáng)，應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)擴(kuò)大新生兒遺傳代謝病篩查范圍和種類(lèi)也成為合肥市新生兒疾病篩查的必然趨勢(shì)。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)主要通過(guò)數(shù)十種小分子的分析，篩查出包括氨基酸病、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的多種遺傳代謝病，大大提高了篩查效率，實(shí)現(xiàn)了“一種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)一種疾病”到“一種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”的轉(zhuǎn)變。

　　合肥市自2015年7月就將串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)應(yīng)用于新生兒多種遺傳代謝性疾病的篩查，三滴足血可以同時(shí)篩查29種遺傳代謝病，2016年1月1日，合肥市將新生兒遺傳代謝病篩查納入市級(jí)民生工程項(xiàng)目，免費(fèi)篩查其中的11項(xiàng)疾病。兩年來(lái)，通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查活產(chǎn)新生兒237905名，篩查出各類(lèi)氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸類(lèi)遺傳代謝病78例（不包含傳統(tǒng)病篩查患兒），平均發(fā)病率為1/3050。所有可疑陽(yáng)性隨訪率及患兒隨訪率達(dá)到100%。通過(guò)新生兒遺傳代謝病的早期篩查，及時(shí)的診斷，使確診患兒能夠得到及時(shí)的早期干預(yù)和治療，避免患兒受到不可逆性損害，提高患兒生存質(zhì)量，減少社會(huì)公共負(fù)擔(dān)。

　　通過(guò)市級(jí)民生工程項(xiàng)目的專(zhuān)項(xiàng)督導(dǎo)和群眾滿意度調(diào)查顯示，新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查項(xiàng)目的惠民舉措極大方便了群眾，提高了新生兒遺傳代謝病篩查率，深受群眾歡迎，社會(huì)反響較好。2018年1月1日，合肥市在新生兒疾病篩查民生工程項(xiàng)目中加大了投入力度——新生兒遺傳代謝病實(shí)行全部免費(fèi)篩查。也就是說(shuō)凡在合肥市范圍內(nèi)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生持有《合肥孕產(chǎn)婦保健服務(wù)券》的合肥市常住人口活產(chǎn)新生兒均可享受免費(fèi)篩查29種遺傳代謝性疾病。新生兒出生72小時(shí)后，由醫(yī)院護(hù)士在寶寶足跟部采集三滴血，制成干濾紙血片，送至合肥市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心進(jìn)行檢測(cè)。在篩查之前，只需要新生兒父母簽署《合肥市新生兒遺傳代謝病知情同意書(shū)》，留下姓名及聯(lián)系方式。一旦篩查結(jié)果有異常，合肥市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心將通過(guò)預(yù)留的手機(jī)號(hào)短信、電話通知進(jìn)行復(fù)查和進(jìn)一步診斷。結(jié)果正常不進(jìn)行通知，家長(zhǎng)可以通過(guò)微信關(guān)注“合肥婦幼健康”公眾號(hào)自行查詢檢測(cè)結(jié)果。